Különbség normál és abnormális kariotípus között | Normál vs Abnormális Karyotípus
A kromoszómák tartalmazzák a szervezet genetikai információit, de a kromoszómális számok különböző fajok között változhatnak. Az egészséges embernek 46 kromoszómája van 23 párban. 22 pár autoszóma van és egy pár nemi kromoszóma. A kromoszómákban több ezer és több millió gén található, amelyek hordozzák a genetikai kódokat a növekedéshez, fejlődéshez és reprodukcióhoz szükséges lényeges fehérjék szintetizálására. A kromoszómák száma és fizikai szerkezete fontos információkat tartalmaz a szervezetről. Ezért a tudósok tanulmányozzák a szervezet összes kromoszómáját. A kariotípus egy diagram, amely a kromoszómaszámot és a sejtmag felépítését mutatja. Kideríti a kromoszómák számát, méretét, alakját, centromér helyzetét stb. A fénymikroszkóp alatt.
Ha egy kariotípus a kromoszómakészlet szokásos számát és szerkezetét mutatja, normális karyotípusnak nevezik. A kóros karyotípus szokatlan számú vagy strukturálisan rossz formájú kromoszómát mutat a kariotípus . Ez a legfontosabb különbség a normál és abnormális karyotípus között.
Tartalomjegyzék1. Áttekintés és kulcskülönbség
2. Mi a normál karyotípus
3. Mi az abnormális karyotípus
4. Side by Side Összehasonlítás - Normál vs Abnormális Karyotípus
5. Összefoglaló
Mi a normál karyotípus?
A normál karyotípus egy diagram, amely a kromoszómák teljes sorozatának megfelelő számát és szerkezetét mutatja egy sejtben vagy egy egyedben. Az embernek 23 pár kromoszóma van, amelyben 22 pár autoszóm és egy nemi kromoszóma. Minden kromoszómának van egy specifikus mérete, alakja és centrométa pozíciója. Egy egészséges ember karyotípusa normális karyotípusnak tekinthető. Egy normál karyotípusban nincs hiányzó szekvencia vagy genetikai információváltozás.
01. ábra: Egy humán karyotípus
Mi az abnormális kariotípus?
A szervezeteknek meghatározott száma és szerkezete van a kromoszómáknak. Különböző okok miatt azonban a szervezetek szokatlan számú kromoszómát és strukturálisan rossz formájú kromoszómát viselnek. Ezek a változások súlyos genetikai rendellenességeket okozhatnak. Ezért a kariotipizálás fontos eljárás az ilyen genetikai körülmények felfedésére az organizmusokban.
A kromoszómális rendellenességek a két fő típus, a numerikus rendellenességek és a strukturális rendellenességek. Amikor a mikroszkóp alatt kromoszómákat figyeltek meg, lehetséges azonosítani az olyan rendellenességeket, mint pl. Extra kromoszómák, hiányzó kromoszómák, a kromoszómák hiányzó része, a kromoszómák extra részei, az egyik kromoszómából törött részek és más kromoszómához kapcsolódnak stb. Ha egy kariotípus szokatlan számú kromoszómát vagy szerkezetileg megváltozott kromoszómát ismeri, a kóros karyotípus néven ismert, mint a 02. ábrán látható.
Az emberi kóros karyotípusok, mint például a Down-szindróma, a Klinefelter-szindróma, a Turner-szindróma, a sarló sejtes betegség, cisztás fibrózis, stb. A Down-szindróma a 21. kromoszóma triszómája miatt következik be. A Klinefelter-szindróma egy másik szindróma, amelyet a férfiaknál az extra X kromoszóma okoz.
02. ábra: Abnormális humán karyotípus (Human chromosome XXY)
Mi a különbség a normál és abnormális karyotípus között?
- diff Artikel Közel a táblázat előtt ->
Normál vs Abnormális Kariotípus
Egy kariotípus, amely a sejtek kromoszómáinak normális számát és szerkezetét tartalmazza, normális karyotípusnak ismert. |
|
| Egy kariotípus, amely szokatlan számú kromoszómát vagy a sejt szerkezetileg rosszformázott kromoszómáit tartalmaz, ismert kóros karyotípusnak. | Betegségek |
| A szervezet genetikai rendellenességektől mentes | |
| A szervezetnek genetikai rendellenességei vannak. | Összefoglaló - Normál vs. Abnormális Karyotípus |
Egy ember normális karyotípusa összesen 46 kromoszómát tartalmaz, amelyek megfelelő méretűek és formájúak. 22 autoszómális kromoszóma párt és egy nemi kromoszóma párt egy normál humán karyotípusban. Genetikai rendellenességek esetén a kromoszóma rendellenességek tükrözik őket. A kromoszóma rendellenességek számszerűek vagy szerkezetiek lehetnek. Mindkettő abnormális kariotípusokat eredményez. A rendellenes kariotípus szokatlan számú kromoszómát vagy strukturális változásokkal járó kromoszómákat tartalmaz. Ez a különbség a normál karyotípus és a kóros karyotípus között.
Referencia:
1. Yang, S., G. Lin, Y. Q. Tan, L. Y. Deng, D. Yuan és G. X. Lu. "A kariotípusos normál és az abnormális emberi embrionális őssejtek közötti különbségek. "Cell proliferáció. U. S. National Medicine Library, 2010. június Web. 2017. május 03.
2. Connor, Clare O. "Kariotipizálás a kromoszómális rendellenességekhez. "Természet Hírek. Nature Publishing Group, 2008. Web. 2017. május 03.
Kép kedvesen:
1. A Nemzeti Rákkutató Intézet - Ezt a képet a Nemzeti Rákkutató Intézet (National Cancer Institute), az Országos Egészségügyi Intézetek (Public Domain) ügynökségi részének a Commons Wikimedia
2 közvetítésével adta ki. "Humán kromoszómákXXY01" Felhasználó szerint: Nami-ja - Saját mű (Public Domain) Commons Wikimedia alatt
